On distingue trois types d’AOH différents : l’AOH de type 1, l’AOH de type 2 et l’AOH nC1-INH.
La plupart des personnes atteintes d’AOH présentent une production réduite de l’inhibiteur de la C1-estérase C1-INH. Parmi ces patients, on distingue deux types différents : les personnes dont les taux plasmatiques sont faibles (AOH de type 1), et celles dont les taux plasmatiques sont normaux ou élevés (AOH de type 2).
L’AOH ou angioœdème héréditaire est une maladie génétique rare. La maladie provoque des gonflements soudains et douloureux, tant internes qu’externes : au niveau de l’abdomen, du cou, du visage, des mains, des pieds ou des voies respiratoires. On confond souvent ses symptômes avec ceux d’une allergie. Mais contrairement à une réaction allergique, les gonflements liés à l’AOH ne s’accompagnent pas de démangeaisons.
Il n’existe pas d’autotest fiable pour l’AOH. Le médecin pose un diagnostic sur la base des symptômes du patient et de ses antécédents familiaux, et par le biais d’une prise de sang.
L’angioœdème héréditaire (AOH) n’est pas une maladie contagieuse. Il est impossible de contracter l’AOH par le contact avec une personne atteinte de la maladie ou par infection par un virus ou une bactérie. Il s’agit d’une maladie héréditaire.
Les premiers symptômes de l’AOH ou angioœdème héréditaire peuvent survenir à tout âge. Mais ils commencent généralement lors de l’enfance. Comme les adultes, les enfants développent des gonflements soudains et douloureux sur tout le corps.
L’angio-œdème héréditaire ou AOH est une maladie rare et héréditaire qui se manifeste par des gonflements soudains. Ces poussées sont souvent très douloureuses. Les enflures sont dues à une accumulation de liquide dans tout le corps, par exemple au niveau du tractus gastro-intestinal, de la langue, du visage, des mains et des pieds…
Symptômes et plaintes
Outre les œdèmes, les symptômes les plus courants sont la fatigue, les nausées, l’anxiété et la dépression. Comme le schéma des symptômes et l’évolution de la maladie varient énormément d’une personne à l’autre, il faut souvent beaucoup de temps avant que le médecin ne puisse poser un diagnostic.
En Belgique, on estime que l’AOH affecte 230 patients. A travers le monde, environ 1 personne sur 50.000 est atteinte de cette maladie.
L’AOH est une maladie héréditaire. Cela signifie qu’une mutation génétique est à l’origine de la maladie. Dans presque tous les cas, une crise d’AOH résulte d’une production incontrôlée de bradykinine, une substance qui provoque une perméabilité des vaisseaux sanguins, ce qui à son tour cause une fuite de liquide.
Fuite de liquide des vaisseaux sanguins
En général, il s’agit d’un problème lié à l’inhibiteur de la C1 estérase. Il s’agit d’une protéine fabriquée par le foie présente dans votre sang. L’inhibiteur de la C1 estérase produit dans votre plasma sanguin une substance nommée bradykinine. Celle-ci empêche le liquide de s’échapper de votre système sanguin.
Si vous présentez une déficience en inhibiteur de la C1 estérase, ou si la protéine ne fonctionne pas normalement, vous aurez un excès de bradykinine. C’est ce qui cause la perméabilité de vos vaisseaux sanguins et l’écoulement du liquide. Celui-ci s’accumule jusqu’à provoquer un gonflement de la peau et des muqueuses.
Oui, comme son nom l’indique, l’angio-œdème héréditaire ou AOH est une maladie héréditaire. On contracte la maladie en héritant du ‘gène AOH’ anormal de l’un de vos parents, même si on hérite d’un gène normal de la part de l’autre parent. Si l’un de vos parents est porteur de cette anomalie génétique, vous avez 1 chance sur 2 d’hériter de cette maladie en tant qu’enfant. Si vous n’héritez pas de la maladie, vous n’êtes pas porteur de l’anomalie génétique. En d’autres termes, vous ne le transmettrez pas à vos enfants.
La maladie est donc fréquente au sein des familles. Vous pouvez aussi être la première personne de votre famille à porter le gène défaillant. Le défaut se produisant au niveau génétique, vous avez également 1 chance sur 2 de transmettre la maladie à vos enfants.
Il y a plusieurs possibilités de traitement de l’angio-œdème héréditaire (AOH) que l’on regroupe en deux catégories principales : les traitements qui préviennent les gonflements et ceux qui traitent immédiatement les symptômes d’une poussée.
Discutez avec votre médecin pour déterminer le plan de traitement qui correspond le mieux à vos besoins.
Vivre avec un angio-œdème héréditaire (AOH) n’est pas toujours facile. Une poussée d’AOH peut être physiquement très douloureuse. Si vos pieds ou vos mains enflent, cela peut vous handicaper dans vos tâches quotidiennes. Conduire une voiture ou travailler sur un ordinateur, par exemple, peut être impossible. Une attaque au niveau de la gorge peut même mettre votre vie en danger. Sans oublier l’impact émotionnel de la maladie, à ne pas sous-estimer.
Le moment est venu de vous rendre chez le médecin et vous savez déjà ce qu’il va vous demander : Comment allez-vous ? La question semble facile, mais quand on souffre d’AOH, y répondre n’est pas évident. Il est crucial pour vous de bien vous préparer à votre prochaine consultation. Ce n’est qu’alors que votre médecin pourra élaborer avec vous un plan de traitement qui vous conviendra.