Un diagnostic d’AOH a été posé pour vous ou l’un(e) de vos proches ? L’angio-œdème héréditaire – c’est le nom complet de cette maladie – est une affection génétique rare et peu connue, qui se manifeste par des gonflements soudain et douloureux. Sur ce site, vous trouverez des informations sur cette maladie et lirez des témoignages de personnes vivant avec l’AOH.
Le moment est venu de vous rendre chez le médecin et vous savez déjà ce qu’il va vous demander : Combien de poussées avez-vous eues depuis votre dernière visite ? À quel point étaient-elles douloureuses ? Combien de temps ont-elles duré ? À quel moment avez-vous souffert de crises, de gonflements ou d’accumulation de liquide ? Pas facile de se rappeler toutes ces informations.
L’application myHAE vous permet d’enregistrer ces données. Vous y créez un journal dans lequel vous notez la durée de votre poussée, sa localisation et les éventuels déclencheurs. Ensuite, vous partagez les informations avec votre médecin afin qu’il puisse mieux suivre l’évolution de votre maladie.
L’application vous permet également d’effectuer un suivi de votre traitement et de le gérer : votre ‘agenda AOH’ vous envoie des rappels pour prendre vos médicaments ou vous rendre chez le médecin, etc. Pratique, non ?
Téléchargez l’application sur Google Play ou dans l’Apple Store.
On distingue trois types d’AOH différents : l’AOH de type 1, l’AOH de type 2 et l’AOH nC1-INH.
La plupart des personnes atteintes d’AOH présentent une production réduite de l’inhibiteur de la C1-estérase C1-INH. Parmi ces patients, on distingue deux types différents : les personnes dont les taux plasmatiques sont faibles (AOH de type 1), et celles dont les taux plasmatiques sont normaux ou élevés (AOH de type 2).
L’angio-œdème héréditaire ou AOH est une maladie rare et héréditaire qui se manifeste par des gonflements soudains. Ces poussées sont souvent très douloureuses. Les enflures sont dues à une accumulation de liquide dans tout le corps, par exemple au niveau du tractus gastro-intestinal, de la langue, du visage, des mains et des pieds…
Symptômes et plaintes
Outre les œdèmes, les symptômes les plus courants sont la fatigue, les nausées, l’anxiété et la dépression. Comme le schéma des symptômes et l’évolution de la maladie varient énormément d’une personne à l’autre, il faut souvent beaucoup de temps avant que le médecin ne puisse poser un diagnostic.
En Belgique, on estime que l’AOH affecte 230 patients. A travers le monde, environ 1 personne sur 50.000 est atteinte de cette maladie.
L’AOH est une maladie héréditaire. Cela signifie qu’une mutation génétique est à l’origine de la maladie. Dans presque tous les cas, une crise d’AOH résulte d’une production incontrôlée de bradykinine, une substance qui provoque une perméabilité des vaisseaux sanguins, ce qui à son tour cause une fuite de liquide.
Fuite de liquide des vaisseaux sanguins
En général, il s’agit d’un problème lié à l’inhibiteur de la C1 estérase. Il s’agit d’une protéine fabriquée par le foie présente dans votre sang. L’inhibiteur de la C1 estérase produit dans votre plasma sanguin une substance nommée bradykinine. Celle-ci empêche le liquide de s’échapper de votre système sanguin.
Si vous présentez une déficience en inhibiteur de la C1 estérase, ou si la protéine ne fonctionne pas normalement, vous aurez un excès de bradykinine. C’est ce qui cause la perméabilité de vos vaisseaux sanguins et l’écoulement du liquide. Celui-ci s’accumule jusqu’à provoquer un gonflement de la peau et des muqueuses.
Oui, comme son nom l’indique, l’angio-œdème héréditaire ou AOH est une maladie héréditaire. On contracte la maladie en héritant du ‘gène AOH’ anormal de l’un de vos parents, même si on hérite d’un gène normal de la part de l’autre parent. Si l’un de vos parents est porteur de cette anomalie génétique, vous avez 1 chance sur 2 d’hériter de cette maladie en tant qu’enfant. Si vous n’héritez pas de la maladie, vous n’êtes pas porteur de l’anomalie génétique. En d’autres termes, vous ne le transmettrez pas à vos enfants.
La maladie est donc fréquente au sein des familles. Vous pouvez aussi être la première personne de votre famille à porter le gène défaillant. Le défaut se produisant au niveau génétique, vous avez également 1 chance sur 2 de transmettre la maladie à vos enfants.
Il y a plusieurs possibilités de traitement de l’angio-œdème héréditaire (AOH) que l’on regroupe en deux catégories principales : les traitements qui préviennent les gonflements et ceux qui traitent immédiatement les symptômes d’une poussée.
Discutez avec votre médecin pour déterminer le plan de traitement qui correspond le mieux à vos besoins.
Vivre avec un angio-œdème héréditaire (AOH) n’est pas toujours facile. Une poussée d’AOH peut être physiquement très douloureuse. Si vos pieds ou vos mains enflent, cela peut vous handicaper dans vos tâches quotidiennes. Conduire une voiture ou travailler sur un ordinateur, par exemple, peut être impossible. Une attaque au niveau de la gorge peut même mettre votre vie en danger. Sans oublier l’impact émotionnel de la maladie, à ne pas sous-estimer.
L’AOH est une maladie rare : on estime à 230 le nombre de patients en Belgique. Cela ne fait pas beaucoup de monde, mais sachez que vous n’êtes pas seul(e).
Il existe un groupe fermé sur Facebook qui vous permet d’être en relation avec d’autres patients et leurs proches. Vous y trouvez des informations sur la maladie et des conseils pour y faire face. Et vous y lirez des témoignages, des récits qui vous rappellent ce que vous vivez et des expériences d’autres patients. Quelque chose vous tracasse ? N’hésitez pas à en parler au sein du groupe et à poser vos questions. En toute confidentialité : ce que vous partagez dans le groupe reste dans le groupe.
