AOH et désir d’enfant : conciliables ?

De nombreux patients sont très jeunes quand ils obtiennent leur diagnostic d’AOH. Parce qu’ils ont hérité la maladie d’un de leurs parents ou parce qu’ils ont eu une première poussée majeure pendant leur puberté. Le diagnostic arrive souvent à un moment où les gens démarrent leur vie : ils entreprennent des études, s’installent en couple, rêvent de leur premier enfant.

Une approche sur mesure

Et si ce désir d’enfant se concrétise ? Consultez votre médecin dès le départ, car la maladie se présente différemment chez tout le monde et nécessite donc une approche sur mesure.

Dr. Ebo : « Si vous voulez avoir des enfants, vous devez savoir quel type d’AOH vous avez. Dans le cas de l’AOH de type 1 ou de type 2, vous avez 50 % de chances de transmettre la maladie à votre enfant. »

Dépistage prénatal : oui ou non ?

Les avis des médecins divergent sur la pertinence du dépistage prénatal. Pour diverses raisons, le dépistage prénatal peut ou non avoir une valeur ajoutée.

« À l’UZA, nous ne recommandons pas systématiquement le dépistage prénatal », explique le Dr. Ebo. Pour deux raisons : « Tout d’abord, la mutation se manifeste de manière complètement différente chez chaque patient. Il est donc impossible de prédire la gravité de la maladie chez votre enfant. Une deuxième raison est l’évolution des traitements. Aujourd’hui, nous visons à permettre aux patients de mener une vie aussi normale que possible. »

Des nouveaux traitements porteurs d’espoir

« Avec les nouveaux traitements, ce sera de plus en plus le cas », prédit le Dr. Ebo. « Les progrès médicaux changeront complètement la perception de la maladie. À long terme, les gens devront probablement même instaurer des rappels pour ne pas oublier leur traitement, car ils y penseront beaucoup moins. La thérapie génique est particulièrement prometteuse : peut-être qu’elle mènera même à la guérison. »

De son côté, le Dr. Rik Schrijvers (UZ Leuven) estime qu’il est important de demander conseil avant la conception. « Ce qui est sûr, c’est qu’on ne transmettra pas la maladie si on n’est pas porteur ou porteuse de la mutation. À notre avis, le processus de diagnostic préconceptionnel a toute son importance, quand on sait qu’on risque de transmettre une maladie chronique. Même si le risque de transmission est de ‘seulement’ 50 % et que la gravité de la maladie est imprévisible. Nous ne savons pas si la version améliorée des traitements actuels restera disponible et/ou abordable. C’est pourquoi nous préférons que les parents soient au courant à l’avance. »

Test ADN : possible dès l’âge de six mois

Vous voulez savoir rapidement si votre enfant est porteur de la mutation, sans passer par un dépistage prénatal ? « Dans ce cas, nous vous recommandons de faire tester votre enfant très tôt. C’est possible à partir de l’âge de 12 mois, via un test sanguin. Les tests génétiques peuvent se faire plus tôt encore, si les parents souhaitent obtenir un diagnostic plus rapide et si la mutation familiale est connue. Pour cela, nous utilisons une mèche de cheveux ou un prélèvement au niveau des muqueuses de la joue », explique le Dr. Julie Willekens (UZ Gent).

Les hormones, de potentiels déclencheurs

Les fluctuations hormonales sont un déclencheur connu des poussées d’AOH. Or, pendant la grossesse et l’allaitement, les femmes vivent de fameux bouleversements hormonaux. Il est donc justifié de craindre des crises à répétition pendant votre grossesse et la période d’allaitement. Mais cela varie d’une personne à l’autre, explique le Dr. Ebo : « Certaines femmes subissent de nombreuses poussées pendant leur grossesse, d’autres affirment qu’elles ne se sont jamais portées aussi bien. Même constat lors de l’allaitement. »

Quel traitement pendant la grossesse ?

De nombreuses femmes craignent de poursuivre leur traitement pendant la grossesse. Pourtant, il est tout à fait possible de poursuivre un traitement si vous êtes enceinte. N’hésitez pas à discuter des options avec votre médecin.

Préparez-vous à l’accouchement

Les blessures mineures et les interventions chirurgicales peuvent provoquer une poussée. Alors mieux vaut discuter avec votre médecin des précautions à prévoir pour votre accouchement. Dr. Willekens : « En principe, le travail et les accouchements par voie basse ne génèrent pas de risque accru de poussée. Dans le cas d’une césarienne, nous recommandons un traitement préventif à court terme, avec un inhibiteur de la C1. Et la péridurale est préférable à l’anesthésie générale. »