Première consultation : voici les questions les plus fréquentes

Qu’est-ce que l’AOH ? Vous trouverez une réponse claire à cette question sur ce site. Mais les nouveaux patients ont beaucoup d’autres questions. Et le Centre d’expertise sur l’AOH de l’UZ Anvers est bien placé pour y répondre. Avec ses collègues allergologues, le professeur Ebo et le professeur Sabato, le Dr Toscano suit environ 80 patients atteints d’AOH. Et ces patients leur posent souvent les mêmes questions. Voici les plus fréquentes :

L’AOH est-il héréditaire ? 

AOH signifie : angio-œdème héréditaire. Comme son nom l’indique, il s’agit d’une maladie héréditaire. L’équipe de l’UZA ne va donc pas seulement s’intéresser au patient, mais aussi à toute sa famille au premier et deuxième degré : parents, frères et sœurs, enfants…

Docteur Toscano : « Nous informons toujours les nouveaux patients que leur enfant pourrait être atteint de la même maladie. Tant le père que la mère peuvent transmettre la mutation du gène qui cause l’AOH. Il y a donc cinquante pour cent de chances que votre enfant soit porteur de la mutation. Mais ça ne veut pas dire que votre enfant aura automatiquement des poussées. »

« C’est pourquoi nous testons toujours les parents et les enfants du patient. Si le résultat est positif, nous testons également leurs parents au premier degré, et ainsi de suite. Ça évite les diagnostics tardifs et permet de donner plus rapidement un traitement adéquat. »

Est-ce que l’AOH est une allergie ?

« Non. Mais je comprends la question. Les réactions allergiques se manifestent souvent par un gonflement soudain, comme une poussée d’AOH. Il est difficile de distinguer les symptômes de l’AOH d’une réaction allergique. Et ça vaut tant pour les patients que pour les médecins généralistes. Mais il y a une différence de taille : lors d’une crise d’allergie, les patients présentent souvent des symptômes qui ne surviennent pas dans le cas de l’AOH. Comme des rougeurs et des démangeaisons, des difficultés respiratoires, de la diarrhée, de l’hypotension… »

« Malgré ces symptômes différents, il faut parfois des années pour que les patients arrivent jusqu’à nous. Les gonflements sont souvent confondus avec une réaction allergique. Le médecin prescrit alors un antihistaminique ou des corticoïdes et les patients se soignent par auto-injection quand ils ont une crise. Mais forcément, ces traitements ne fonctionnent pas. »

« Parfois, les erreurs de traitement vont loin. Chez certains patients, il y a un gonflement au niveau des intestins lors d’une poussée, ce qui provoque des douleurs abdominales. J’ai rencontré des patients qui avaient subi plusieurs laparoscopies ou dont l’appendice avait été inutilement retiré. »

Est-ce que l’AOH est une maladie grave ?

« Oui, un gonflement de la gorge ou des voies respiratoires supérieures peut être fatal. Avant l’introduction de thérapies efficaces, près d’un tiers des patients mourait d’étouffement. Ne sous-estimez jamais la gravité d’une poussée. Comme les patients se fient à leurs médicaments et sont rassurés, ils ne se rendent pas toujours aux urgences quand c’est nécessaire. Or, en cas de gonflement du visage ou de la gorge, il faut immédiatement se rendre aux urgences, même si vous avez déjà pris un médicament. »

Peut-on guérir de l’AOH ?

« Non, pas pour l’instant. Les traitements existants aident en cas de crise aiguë ou, dans le cas d’un traitement prophylactique à long terme, réduisent le nombre de poussées. Nous disposons également d’un traitement prophylactique à court terme, que nous administrons si le patient a prévu une visite chez le dentiste ou une intervention chirurgicale, par exemple. Tous ces traitements sont extrêmement efficaces et, dans la grande majorité des cas, permettent de contrôler des symptômes. »

« En outre, des traitements prometteurs sont en cours de développement. À l’UZA, une étude est en cours sur un traitement prophylactique à long terme par injection sous-cutanée, qui ne doit être administré qu’une fois par mois. La deuxième phase ¹ a récemment donné d’excellents résultats : on observe jusqu’à 96 % de poussées en moins chez les patients. »

« Par ailleurs, je suis plutôt enthousiaste vis-à-vis d’un traitement génétique en phase d’étude clinique précoce. L’idée est d’atteindre la guérison avec un seul traitement. Il s’agirait d’une révolution médicale. Les résultats de la première phase viennent d’arriver, et ils sont très positifs ². Mais il est encore trop tôt pour se réjouir. Il faudra au moins dix à quinze ans avant que ces traitements ne débarquent sur le marché. »

Ai-je droit à un remboursement ?

« Les traitements pour une poussée aiguë et les traitements prophylactiques à court terme sont toujours remboursés s’il y a un diagnostic d’AOH de type I ou II. Mais le remboursement d’un traitement prophylactique à long terme est quant à lui soumis à plusieurs conditions. Le patient doit être âgé d’au moins douze ans et doit avoir eu plusieurs poussées par mois au cours des cinq derniers mois, ou une crise grave affectant les voies respiratoires. »

« Si vous n’êtes pas éligible, vous pouvez prendre un traitement aigu pour les poussées et un traitement prophylactique à court terme avant une intervention chirurgicale à haut risque. C’est ce que font de nombreux patients chez qui la fréquence ou la gravité des poussées n’est pas élevée. Nous expliquons à chaque patient ce qu’il faut faire en cas de crise. Il est important qu’ils aient toujours des médicaments sur eux pour pouvoir se faire une injection en cas de poussée. Notre personnel infirmier leur apprend à le faire. »

« Quant aux patients atteints d’angio-œdème acquis, ils ne sont pas encore couverts. Les traitements contre l’AOH peuvent les aider, mais ils n’y ont pas accès. Pourtant, les maux sont identiques. »

« Enfin, il y a le plus petit groupe de patients, qui est atteint de l’AOH de type III. Ceux-ci n’ont pas ce déficit en inhibiteurs de C1, comme les types 1 et 2. Actuellement, il n’existe aucun médicament spécifique pour ce groupe et aucune recherche n’est en cours car il s’agit d’un groupe trop limité. C’est dommage, car les traitements existants ne fonctionnent pas toujours de manière optimale chez ces patients. »

D’autres questions ? Consultez ces FAQ.

Références :
1. Petersen RS, Bordone L, Riedl MA, Tachdjian R, Craig TJ, Lumry WR, Manning ME, Bernstein JA, Raasch J, Zuraw BL, Deng Y, Newman KB, Alexander VJ, Lui C, Schneider E, Cohn DM. A phase 2 open-label extension study of prekallikrein inhibition with donidalorsen for hereditary angioedema. 2024 Mar;79(3):724-734. doi: 10.1111/all.15948. Epub 2023 Nov 27. PMID: 38009241.

2. Longhurst HJ, Lindsay K, Petersen RS, Fijen LM, Gurugama P, Maag D, Butler JS, Shah MY, Golden A, Xu Y, Boiselle C, Vogel JD, Abdelhady AM, Maitland ML, McKee MD, Seitzer J, Han BW, Soukamneuth S, Leonard J, Sepp-Lorenzino L, Clark ED, Lebwohl D, Cohn DM. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing of KLKB1 for Hereditary Angioedema. N Engl J Med. 2024 Feb 1;390(5):432-441. doi: 10.1056/NEJMoa2309149. PMID: 38294975.